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新生儿msms筛查结果异常是提示智力有问题吗?

  新生儿msms筛查结果异常提示可能患有一些基因疾病、遗传代谢病以及内分泌异常疾病等,很大可能孩子会有智力问题,比如半乳糖血症、苯丙酮尿症、果糖不耐症、先天性甲状腺功能减退等一些疾病。

新生儿

  新生儿msms筛查结果异常确实提示孩子智力方面可能有问题。该检查结果异常意味着孩子可能患有代谢缺陷疾病,例如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症以及小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等,msms筛查检查结果如果有异常医生都是会建议再进行一个复查,然后再进行治疗。

  新生儿msms筛查异常的影响

  msms主要用于遗传代谢性疾病的检测,可筛选几十种遗传代谢性疾病,是目前新生儿疾病筛查的一种技术,一般是在宝宝出生两三天之后去提取宝宝的足跟血判断宝宝有没有健康方面的问题,如果结果异常,可以是由于以下这些疾病导致的:

  1、苯丙酮尿症

  新生儿遗传代谢病msms筛查异常,还可通过尿蝶呤图谱分析进行检查,以明确诊断,而苯丙酮尿症的新生儿可在新生儿出生后3-6个月时进行低苯丙氨酸饮食,以控制病情进展。

  2、先天性甲状腺功能减低症

  msms筛查异常不排除是患有甲状腺功能低下导致的,该病简称“呆小症”,发病率约1/2500,患儿多有特殊面容,例如眼睑浮肿、眼距宽、鼻梁低平、舌大宽厚等等,如果能在出生3个月左右即明确诊断,开始补充甲状腺素,可以使患儿基本正常发育。一旦发现过晚,贻误了早期治疗时机,则治疗难以生效。

  3、内分泌异常

  msms筛查异常可能是先天性内分泌异常导致的,在出现这种情况之后,就需要及时的根据情况选择使用调理内分泌的药物进行对症治疗,需要在内分泌科医师的指导下,使用药物进行对症治疗,同时注意定期复查。

  4、染色体异常

  该结果的异常还有可能是由于染色异常导致的,例如小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症,目前尚无特效疗法,对于病情较轻者,在无溶血发作时,无需特殊治疗;对于容易出现感染和溶血性贫血者,以饮食和药物预防为主,必要时给予抗感染、输血等对症处理。

  需要知道的是,msms异常很严重的话,可能会导致宝宝残疾或者死亡,需要做进一步复查,必要时还需要进行基因检测,确诊后进行针对性治疗,防止机体组织器官发生不可逆的损伤。从而提高出生人口素质,降低残疾儿童发生率。

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